CHI SONO

Sono un Medico, un Genetista clinico

e come tale la Genetica medica è il mio campo di applicazione.

Inoltre, avendo avuto la possibilità di lavorare come internista, la mia esperienza si è particolarmente specializzata nell' ambito delle malattie complesse, multifattoriali.

La Genetica Medica è una disciplina che ci permette non solo di diagnosticare patologie rare, ma è in grado di spiegare il nostro quotidiano, la fisiologia del singolo soggetto. Ci permette di conoscerne il funzionamento. Ci fornisce informazioni utili ai fini della Prevenzione, in tutti i suoi aspetti ( primaria, secondaria, terziaria).

Ci permette di proporre una Medicina Personalizzata.

Cos’è la Medicina Personalizzata?

Medicina personalizzata è un termine nato per indicare la possibilità di personalizzare la strategia terapeutica per il singolo paziente mediante indagini genetiche specifiche quali lo studio delle alterazioni del metabolismo degli xenobiotici (farmacogenetica). Basti pensare alla frequenza delle reazione avverse (non allergiche) a farmaci ( antibiotici, anestetici, inibitori di pompa, fans...) propriamente somministrate e alla terapie oncologiche e anticoagulanti personalizzate. La determinazione del tipo e della dose corretta del farmaco da somministrare al paziente, permette di ottenere la migliore efficacia nel trattamento e di limitarne gli effetti indesiderati e le reazioni avverse.

Oggi è possibile eseguire indagini di genetica predittiva, in grado di “tipizzare” il paziente permettendo di individuare soggetti a rischio di insorgenza di specifiche patologie, permettendo di attuare piani sanitari di "vera" prevenzione primaria!

È pertanto possibile intervenire in modo mirato per ridurre le possibilità di ammalarsi di patologie a cui si è geneticamente suscettibili o di migliorare le proprie condizioni di salute ( prevenzione secondaria) , oltre a mantenere un corretto equilibrio per il proprio stato di benessere, mediante un adeguamento dello stile di vita, dell'alimentazione, ma anche attraverso l’introduzione di specifici integratori, di farmaci (farmaco-prevenzione), di fitocomplessi e di altre strategie validate secondo i criteri dell'evidence-based medicine. 

Per praticità è possibile distinguere ampi capitoli di indagini genetiche che ci permettono di avere dati predittivi e conoscitivi del soggetto per personalizzare lo stile di vita ( alimentazione, attività sportiva) e le eventuali strategie terapeutiche:

• FARMACOGENETICA
• NUTRIGENETICA
• GENETICA ODONTOIATRICA
• GENETICA CARDIOVASCOLARE
• GENETICA DELLA RIPRODUZIONE
• ONCOLOGIA MOLECOLARE (TUMOR PROFILING, DIAGNOSI PRECOCE)
• IMMUNOGENETICA
• NEXT GENERATION SEQUENCING ( HEALTH AND WELLNESS, INTOLERANCE, SPORT, CARDIONEXT, CARDIOSCREEN CARDIOMIOPATIE, CADIOSCREEN PREVENZIONE ARRESTO CARDIACO, ONCONEXT LIQUID SCAN, ONCONEXT TISSUE, GENESCREEN, AUTISMSCREEN)
• SCREENING PRENATALE NON INVASIVO

 Come dico ai miei assistiti:

" Non esiste la malattia ma il soggetto affetto da..."

Possiamo fare prevenzione, possiamo curare meglio personalizzando le strategie terapeutiche considerando il singolo nella sua totalità e non in "compartimenti", avendo una visione sistemica e conoscendo le dinamiche biochimiche del singolo soggetto!