ISTRUZIONE E FORMAZIONE

 A.Y. 2011/2012

Master Genetica Forense UNIVERSITA’ DI ROMA 

Genetica Forense Votazione finale: 110/110  e lode

A.Y. 2008/2011 

Oncology and Genetic Doctoral School Medical Genetics

Ciclo XXIV - UNIVERSITA’ DI SIENA 

"Patients' selection for array-CGH analysis"

 Tutor: Prof. A. Renieri

OTTAVA PARIMERITO NELLA GRADUATORIA GENERALE DELLA “Oncology and Genetic Doctoral School Medical Genetics”

 

A.Y. 2007/2008

MASTER  UNIVERSITARIO DI II LIVELLO IN GENETICA MEDICA

UNIVERSITA’ DI SIENA - UNIVERSITA’ DI BOLOGNA - UNIVERSITA’ DI PADOVA - UNIVERSITA’ DI BENEVENTO - UNIVERSITA’ DI MILANO - UNIVERSITA’ DI GENOVA

CLINICAL GENETICS: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES 

PRIMA IN GRADUATORIA 

AA 2003/2007

Università degli studi di  Catania Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
Tesi di specializzazione: “ Genetica ed iposomia: consulenza, approccio diagnostico e management. Esperienze personali.”
Qualifica conseguita 05 Novembre 2007

Specializzazione in Genetica Medica

Votazione 70/70 e lode
Università degli studi di Catania
Abilitazione alla professione medica

 

AA 1994/95-2000/01

Università degli Studi di  Catania Facoltà di Medicina e Chirurgia
“Ruolo della citotossicità monocito-mediata in un raro caso di anemia emolitica da cefalosporine”

19 Aprile 2001

Laurea in  Medicina e Chirurgia

Votazione 110/110  e lode, candidata al premio “Felice Paradiso”

AA 1989-90/1993-94

Scuola Magistrale Quinquennale Sperimentale “Marianna Cosentino”

21 Luglio 1994 Diploma di Maturità ”assistente comunità infantili” Votazione  60/60

 

ISCRIZIONI ORDINI PROFESSIONALI E ASSOCIAZIONI

Dall 2011
Socio sostenitore associazione “Una mano per la vita”

Dal 13/01/2009

Iscrizione n. 593 all’Albo dei Consulenti Tecnici del Giudice del Tribunale di Catania

 

DAL 2005 al 2007

S.I.G.U (Società Italina di Genetica Umana)

29 Gennaio 2004

Iscrizione all’Albo dei Medici chirurghi e Odontoiatri della Provincia di Catania n. 12681

CONGRESSI INTERNAZIONALI

20-22 Maggio, Hinxton (Cambridge-UK)

DECIPHER 2009

Array-CGH analysis in a cohort of 200 patients: the importance of parents investigation and analysis of surrounding genes.

E Katzaki, FT Papa, V Disciglio, M Mucciolo,  MA Mencarelli, V Uliana, M Pollazzon, A Marozza, MG Bruccheri, F Mari, A Renieri. (comunicazione)

 

17-18 Aprile, Troina (EN)

Troina 2009

5th International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism, 

 

Array-CGH analysis of two hundred patients with parents investigation and analysis of surrounding genes.

Papa FT, Katzaki E, Disciglio V, Mucciolo M, Mencarelli MA, Uliana V, Pollazzon M, Marozza A, Bruccheri MG, Mari F, Renieri A. (comunicazione)

 

20-24 ottobre, Honolulu, Hawaii, CA, USA

ASHG 2009

Array-CGH analysis to identify novel  microdeletion/duplication syndromes and to extend  the clinical phenotype associated with susceptibility regions.

 

Papa FT, Katzaki E, Mucciolo M, Mencarelli MA, Uliana V, Pollazzon M, Marozza A, Bruccheri MG, Disciglio V, Ariani F, Meloni L, Mari F, Renieri A (poster)

 

CONGRESSI NAZIONALI

15 / 16 GENNAIO 2015

SALA DEL REFETTORIO, PALAZZO SAN MACUTO,  CAMERA DEI DEPUTATI  

VIA DEL SEMINARIO 76, ROMA

CONVEGNO INTERNAZIONALE

“SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA (MCS): TERAPIE E PREVENZIONE”

ORGANIZZATO DALL’ ASSOCIAZIONE MALATTIE DA INTOSSICAZIONE CHIMICA E/O AMBIENTALE (AMICA)

INTERVENTO: “MCS: NUOVE LINEE GUIDA SULLA DIAGNOSI, TERAPIA E APPROPRIATO STILE ALIMENTARE”

 

31 Ottobre 2014

Congresso 

“VALENZA DEI FATTORI GENETICI E AMBIENTALI NELL’ETIOLOGIA E NEL MANAGEMENT DELLE MALATTIE MULTIFATTORIALI”

SALA CICLOPE SALES GRAND HOTEL VILLA ITRIA

VIA A. ANIANTE,3 - VIAGRANDE- CATANIA

RESPONSABILE SCIENTIFICO Dott.ssa Maria Grazia Bruccheri

INTERVENTI: MECCANISMI  ETIOPATOGENETICI  E POSSIBILITÀ TERAPEUTICHE NELL’ENCEFALOMIELITE MIALGICA (ME/CFS) E  NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA).

 

31 MAGGIO 2014

EVENTO FORMATIVO ECM “PIANETA CANCRO:

NUOVE PROSPETTIVE DIAGNOSTICHE, TERAPEUTICHE E ASSISTENZIALI”

SALA CONFERENZE I.R.M.A.

ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C

INTERVENTO:  “LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA”

 

15 GIUGNO 2013

FESTA DI AMICA: “ 10 ANNI DI IMPEGNO PER LA SALUTE AMBIENTALE”

SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C

RESPONSABILE SCIENTIFICO

DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI

INTERVENTI: “MCS: LA “NOSTRA” STORIA”

08 GIUGNO 2013

MEETING “ MODELLI DI PERCORSI PREFERENZIALI E MULTIDISCIPLINARI DI ASSISTENZA AI DISABILI”

SALA CONFERENZE CAMPUS CATANIA

RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI
INTERVENTO:  “CONSULENZA GENTICA “

06 OTTOBRE 2012

EVENTO FORMATIVO ECM DAL TITOLO:

“AGGIORNAMENTI IN TEMA DI SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA: 

DALLA PRATICA CLINICA AL GENOTIPO ATTRAVERSO APPROCCI BIOCHIMICO-CLINICI, IMMUNOLOGICI E GENETICI”

“UPDATE ON MULTIPLE CHEMICAL SENSITIVITY: FROM CLINICAL FINDINGS TO GENES USING CLINICAL BIOCHEMICAL, IMMUNOLOGICAL AND GENETIC APPROACHES”

SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C

RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI

INTERVENTI: MALATTIE MULTIFATTORIALI,  ACQUISIZIONI ETIOPATOGENETICHE E GESTIONE PRATICA DEL PAZIENTE

21 OTTOBRE 2011

MEETING SULLA PREVENZIONE DELLE MALATTIE COMPLESSE :

“EFFETTI DELL’ALIMENTAZIONE E DELL’INQUINAMENTO AMBIENTALE SULLA SALUTE UMANA”

Auditorium Don Salvatore Romeo

Via del santuario,4

Trecastagni (CT)

 

ROMA 5-8 OTTOBRE 2010

CONGRESSO NAZIONALE DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA

“Analisys of Oxidative Burst activity (Phago Burst Test) in 20 patients affected by Multiple Chemical Sensitivity (MCS)”.

 

17 APRILE 2010

 I° Convegno sulla MCS 

“Aggiornamenti in tema di Sensibilità Chimica Multipla: 

dalla pratica clinica al genotipo attraverso approcci biochimico-clinici, immunologici e genetici”

“Update on Multiple Chemical sensitivity: from clinical findings to genes using clinical biochemical, immunological and genetic approaches”

SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C

RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI

INTERVENTI: “Sensibilità chimica Multipla: Meccanismi tossicologici e di sensibilità Multiple Chemical Sensitivity: Toxicological and Sensitivity Mechanisms” ( in sostituzione del Dott. Martin Pall)

“Aspetti pratici nella gestione del paziente affetto da Sensibilità Chimica Multipla 

Practical management of patient with Multiple Chemical Sensitivity”

 

Città Universitaria Catania, 

23rd – 27th September 2009

54th National Meeting of the Italian Society of Biochemistry and Molecular Biology (SIB):

“Patients' collection for array-CGH (aCGH) analysis”

01 Novembre 2009

Annual Progress Report Oncology and Genetics Doctoral School

Siena

“Patients' collection for array-CGH analysis: identification and  comparison of phenotype in two cases of deletion 16p13.1 .

 

SIGU 2009

Torino, 8-11 Novembre

SINDROMI EMERGENTI DA MICRODELEZIONI

Mencarelli M.A., Papa F.T., Katzaki E., Mucciolo M., Disciglio V., Uliana V., Pollazzon M., Marozza A., Castagnini C., Dosa L., Bruccheri M.G., Mari F., Renieri A.(poster)

SINDROME EMEGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCIZIONE DI DUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURA

F. T. Papa1, M.A. Mencarelli1, M. Mucciolo1, E. Katzaki1, V. Disciglio1, M.G. Bruccheri1, J. Hayek2, R.G. Weber3, F. Mari1, A. Renieri1 (poster)

IDENTIFICAZIONE DI REGIONI A BASSA PENETRANZA E DIFFICILE INTERPRETAZIONE CLINICA.

Mucciolo M.1, Papa F.T.1, Katzaki E.1, Mencarelli M.A.1, Marozza A.1, Pollazzon M.1, Uliana V.1, Dosa L. 1, Bruccheri MG. 1, Castagnini C.1, Buoni S.2, Canitano R. 2, Radice L.2 , Grosso S.2, Mostardini R.3, Balestri P.3, Hayek G.2,  Mari F.1, Renieri A.1 

 

03 Novembre 2008

Annual Progress Report Oncology and Genetics Doctoral School

Siena

“Patient’s selection for array-CGH analysis”

 

27-28 Novembre e 04-05 Dicembre 2008

I.R.M.A (Istituto Ricerca  Medica e Ambientale)

Via Paolo Vasta 158/C

95024 Acireale (Ct)

Evento formativo E.C.M. n. 1671-80388-49 e n. 1671-80388-50

“Genomica, proteomica e medicina molecolare di laboratorio:

I seminario teorico-pratico di aggiornamento e formazione in tema di medicina di laboratorio” 

Relatore :

1. “Inquadramento diagnostico e fondamenti molecolare delle ipoacusie genetiche ”

2. “Diagnosi di laboratorio e genetica dell’infertilità maschile ”

3. “Approccio diagnostico della sindrome di Behçet”

“Diagnosi di laboratorio e genetica della Febbre Mediterranea Familiare(FMF)”

 

27-28 Gennaio 2006

IV Congresso “Malattie genetiche rare” 

Messina

“Patologia cromosomica: Discussione di casi clinici”

Arena A., Bruccheri M. G., Circo G., Di Dio L., Licata F., Marchello C., Perrotta C.S., Reitano S., Mattina T.

8–10 Novembre 2006
IX Congresso Nazionale “Silver Russell: many genotypes for one phenotype “

Reitano S.;.Sorge G.; Grasso M*.; Arena A; Perrotta C. S.;  Bruccheri M. G.; e Mattina T.

TUTOR TESI DI LAUREA

Città Universitaria Catania, 

Facoltà di Scienze Matematiche, fisiche e naturali Corso di Laurea in Scienze Biologiche 

Anno Accademico 2008-2009

“Ruolo della citogenetica nelle Sindromi da microdelezione: dal sospetto clinico della delezione 22q11 al riscontro diagnostico”

Laureanda:  Valeria Vitale

Correlatrice: Bruccheri Maria Grazia

 

Città Universitaria Catania, 

Facoltà di Farmacia Corso di Laurea Specialisttica in Farmacia

Anno Accademico 2008-2009

 “Valutazione della capacità di burst ossidativo in soggetti affetti da Multiple Chemical Sensitivity”

Laureanda:  Marianna Vigo

Tutor: Bruccheri Maria Grazia

Città Universitaria Catania, 

 

Facoltà di Scienze Matematiche, fisiche e naturali Corso di Laurea in Scienze Biologiche

Anno Accademico 2009-2010

“Evoluzione, obiettivi e limiti delle tecniche di diagnostica citogenetica: dal cariotipo classico a quello molecolare”

Laureando: Alberto Trovato 

Correlatrice: Bruccheri Maria Grazia

 

ESPERIENZA LAVORATIVA

Da Marzo 2015 ad oggi

POLICLINICO SACRO CUORE s.r.l.

Via Felice Paradiso, 2/A – 95024 – Acireale

Direttore tecnico Poliambulatorio
Consulente Genetista Medico

Da Febbraio 2015 ad oggi
STUDIOLAC srl

Via S. Ermanno, 1 - Messina

Consulente Genetista Medico

Direttore del Poliambulatorio “Una mano per la vita” 

(puro volontariato, senza scopo di lucro )

Da Aprile 2009 al marzo 2015

I.R.M.A (Istituto Ricerca  Medica e Ambientale)

Via Paolo Vasta 158/C - Acireale (Ct)

Direttore tecnico Poliambulatorio

Dal Gennaio 2008 al marzo 2015

I.R.M.A (Istituto Ricerca  Medica e Ambientale)

Via Paolo Vasta 158/C - Acireale (Ct)

Consulente Genetista Medico

 

Febbraio-Marzo 2009

ENAC Sicilia

Aci Bonaccorsi (Ct)

Corso “TECNICO DELLA LINGUA ITALIANA DEI SEGNI” (SPECIALIZZATO IN DIDATTICA)

Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo

COD.01 CT  2008

Docente di Anatomo-fisiologia

Novembre- Dicembre 2007

ENAC Sicilia

Aci Bonaccorsi (Ct)

 

Corso “TECNICO DELLA LINGUA ITALIANA DEI SEGNI” (SPECIALIZZATO IN DIDATTICA)

Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo

COD.01 CT  2007

Docente di Anatomo-fisiologia

A.F. 2006-07

ENAC Sicilia

Aci Bonaccorsi (Ct)

Corso F. S. E. “MEDIATORE DELLA COMUNICAZIONE PER SORDI”

616 Mis. 3.02

Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo

Docente di anatomo-fisiologia

 

Anno formativo 2004-05

ENAC Sicilia

Aci Bonaccorsi (Ct)

Corso “MEDIATORE DELLA COMUNICAZIONE PER SORDI”

Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo

Docente di anatomo-fisiologia

 

01/07/ 2005- 31/07/2005

A.S.L. 33 di Catania-  Guardia Medica di Raddusa

Medico di guardia

 

Dal 1998 al Novembre 2007

Policlinico Universitario di Catania

Frequenta  l’ambulatorio, il Day Hospital di Genetica Medica e il Laboratorio di Citogenetica del Dipartimento di Pediatria, Azienda Policlinico, Università di Catania, occupandosi prevalentemente di malattie multigeniche e delle influenze ambientali nelle malattie genetiche. Consulenze genetiche svolte presso i reparti di: UTIN, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile, Pneumologia Pediatrica, Chirurgia Pediatrica

 

CORSI E CONGRESSI

 

Chirurgia del Carcinoma Mammario nel 2000

Catania 08/05/2000

 

Chirurgia epatobiliare: attualità in tema di metastasi epatiche da carcinoma  del  colon-retto e tumori di Klatskin

Catania 05/06/2000

 

Convegno di Cardiologia Pediatrica”Dal neonato all’Adolescente: attualità diagnostiche e terapeutiche”

Acireale 19/05/01

 

Convegno di Genetica Clinica

Catania 30-31 /05/01

 

Workshop up to date on prenatal diagnosis: 6th european   symposium on the prevention of congenital anomalies

Catania 01-02 /06/01

 

Aggiornamento in medicina perinatale

Catania 09 /06/01

 

Ruolo attuale del patologo nel Carcinoma della mammella

Catania 04 /06/01

 

Trombofilia in Ostetricia e Ginecologia: 

Prevenzione,

diagnosi e management.

Catania 04 /06/04

 

VII Congresso nazionale S.I.G.U. ( Società Italiana Genetica Umana)

Pisa 13-15 /04/05

 

VIII Congresso nazionale S.I.G.U. ( Società Italiana Genetica Umana)

Chia Laguna 27-30/09/05

 

IV Convegno su: Malattie genetiche rare

Messina 27-28/01/06

 

4° Convegno di Genetica Medica

Catania 25 /03/06

 

2nd International meeting on crytptic chromosomal

rearrangements in mental retardation and autism.

Troina, 7-8/06/06

 

XVI Corso di Genetica

San Giovanni Rotondo, 15-17/06/06

 

II meeting congiunto sulle malattie Neuromuscolari in età   pediatrica.

Augusta, 08/07/06

 

European Corse in Clinical Dysmorphology “What I know best?” Università Cattolica  del Sacro Cuore

Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli”

Roma , 1-2/ 12/06

 

3rd International Meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism

Troina, 13-14 /04/07

 

XVII Corso di  Genetica Medica

San Giovanni Rotondo, 07-09/06/07

 

Out come in Genetic Counselling

Quality standards for clinical genetics servicies 2nd Italian Workshop

Milano, september 18, 2008

Policlinico Mangiagalli-Regina Elena

Milano

La Sindrome di Rett: il ruolo del gene MECP2 nella senescenza cellulare

 

Siena 4 November 2008

"La sindrome di Rett: il ruolo del gene MECP2 nella senescenza cellulare"

Relatore: Umberto Galderisi

 

Siena 9 December 2008

"Epigenetic drugs modulate MeCP2 dynamics in living cells"

Relatore: Mario Costa

 

Siena 28 May 2009

"Personal genomics: dream or reality?"

Relatore: Giuseppe Borsani

 

A.A. 2016

Corso di primo livello In Medicina sistemica