ISTRUZIONE E FORMAZIONE
A.Y. 2011/2012
Master Genetica Forense UNIVERSITA’ DI ROMA
Genetica Forense Votazione finale: 110/110 e lode
A.Y. 2008/2011
Oncology and Genetic Doctoral School Medical Genetics
Ciclo XXIV - UNIVERSITA’ DI SIENA
"Patients' selection for array-CGH analysis"
Tutor: Prof. A. Renieri
OTTAVA PARIMERITO NELLA GRADUATORIA GENERALE DELLA “Oncology and Genetic Doctoral School Medical Genetics”
A.Y. 2007/2008
MASTER UNIVERSITARIO DI II LIVELLO IN GENETICA MEDICA
UNIVERSITA’ DI SIENA - UNIVERSITA’ DI BOLOGNA - UNIVERSITA’ DI PADOVA - UNIVERSITA’ DI BENEVENTO - UNIVERSITA’ DI MILANO - UNIVERSITA’ DI GENOVA
CLINICAL GENETICS: MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES
PRIMA IN GRADUATORIA
AA 2003/2007
Università degli studi di Catania Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
Tesi di specializzazione: “ Genetica ed iposomia: consulenza, approccio diagnostico e management. Esperienze personali.”
Qualifica conseguita 05 Novembre 2007
Specializzazione in Genetica Medica
Votazione 70/70 e lode
Università degli studi di Catania
Abilitazione alla professione medica
AA 1994/95-2000/01
Università degli Studi di Catania Facoltà di Medicina e Chirurgia
“Ruolo della citotossicità monocito-mediata in un raro caso di anemia emolitica da cefalosporine”
19 Aprile 2001
Laurea in Medicina e Chirurgia
Votazione 110/110 e lode, candidata al premio “Felice Paradiso”
AA 1989-90/1993-94
Scuola Magistrale Quinquennale Sperimentale “Marianna Cosentino”
21 Luglio 1994 Diploma di Maturità ”assistente comunità infantili” Votazione 60/60
ISCRIZIONI ORDINI PROFESSIONALI E ASSOCIAZIONI
Dall 2011
Socio sostenitore associazione “Una mano per la vita”
Dal 13/01/2009
Iscrizione n. 593 all’Albo dei Consulenti Tecnici del Giudice del Tribunale di Catania
DAL 2005 al 2007
S.I.G.U (Società Italina di Genetica Umana)
29 Gennaio 2004
Iscrizione all’Albo dei Medici chirurghi e Odontoiatri della Provincia di Catania n. 12681
CONGRESSI INTERNAZIONALI
20-22 Maggio, Hinxton (Cambridge-UK)
DECIPHER 2009
Array-CGH analysis in a cohort of 200 patients: the importance of parents investigation and analysis of surrounding genes.
E Katzaki, FT Papa, V Disciglio, M Mucciolo, MA Mencarelli, V Uliana, M Pollazzon, A Marozza, MG Bruccheri, F Mari, A Renieri. (comunicazione)
17-18 Aprile, Troina (EN)
Troina 2009
5th International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism,
Array-CGH analysis of two hundred patients with parents investigation and analysis of surrounding genes.
Papa FT, Katzaki E, Disciglio V, Mucciolo M, Mencarelli MA, Uliana V, Pollazzon M, Marozza A, Bruccheri MG, Mari F, Renieri A. (comunicazione)
20-24 ottobre, Honolulu, Hawaii, CA, USA
ASHG 2009
Array-CGH analysis to identify novel microdeletion/duplication syndromes and to extend the clinical phenotype associated with susceptibility regions.
Papa FT, Katzaki E, Mucciolo M, Mencarelli MA, Uliana V, Pollazzon M, Marozza A, Bruccheri MG, Disciglio V, Ariani F, Meloni L, Mari F, Renieri A (poster)
CONGRESSI NAZIONALI
15 / 16 GENNAIO 2015
SALA DEL REFETTORIO, PALAZZO SAN MACUTO, CAMERA DEI DEPUTATI
VIA DEL SEMINARIO 76, ROMA
CONVEGNO INTERNAZIONALE
“SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA (MCS): TERAPIE E PREVENZIONE”
ORGANIZZATO DALL’ ASSOCIAZIONE MALATTIE DA INTOSSICAZIONE CHIMICA E/O AMBIENTALE (AMICA)
INTERVENTO: “MCS: NUOVE LINEE GUIDA SULLA DIAGNOSI, TERAPIA E APPROPRIATO STILE ALIMENTARE”
31 Ottobre 2014
Congresso
“VALENZA DEI FATTORI GENETICI E AMBIENTALI NELL’ETIOLOGIA E NEL MANAGEMENT DELLE MALATTIE MULTIFATTORIALI”
SALA CICLOPE SALES GRAND HOTEL VILLA ITRIA
VIA A. ANIANTE,3 - VIAGRANDE- CATANIA
RESPONSABILE SCIENTIFICO Dott.ssa Maria Grazia Bruccheri
INTERVENTI: MECCANISMI ETIOPATOGENETICI E POSSIBILITÀ TERAPEUTICHE NELL’ENCEFALOMIELITE MIALGICA (ME/CFS) E NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA).
31 MAGGIO 2014
EVENTO FORMATIVO ECM “PIANETA CANCRO:
NUOVE PROSPETTIVE DIAGNOSTICHE, TERAPEUTICHE E ASSISTENZIALI”
SALA CONFERENZE I.R.M.A.
ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C
INTERVENTO: “LA CONSULENZA GENETICA ONCOLOGICA”
15 GIUGNO 2013
FESTA DI AMICA: “ 10 ANNI DI IMPEGNO PER LA SALUTE AMBIENTALE”
SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C
RESPONSABILE SCIENTIFICO
DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI
INTERVENTI: “MCS: LA “NOSTRA” STORIA”
08 GIUGNO 2013
MEETING “ MODELLI DI PERCORSI PREFERENZIALI E MULTIDISCIPLINARI DI ASSISTENZA AI DISABILI”
SALA CONFERENZE CAMPUS CATANIA
RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI
INTERVENTO: “CONSULENZA GENTICA “
06 OTTOBRE 2012
EVENTO FORMATIVO ECM DAL TITOLO:
“AGGIORNAMENTI IN TEMA DI SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA:
DALLA PRATICA CLINICA AL GENOTIPO ATTRAVERSO APPROCCI BIOCHIMICO-CLINICI, IMMUNOLOGICI E GENETICI”
“UPDATE ON MULTIPLE CHEMICAL SENSITIVITY: FROM CLINICAL FINDINGS TO GENES USING CLINICAL BIOCHEMICAL, IMMUNOLOGICAL AND GENETIC APPROACHES”
SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C
RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI
INTERVENTI: MALATTIE MULTIFATTORIALI, ACQUISIZIONI ETIOPATOGENETICHE E GESTIONE PRATICA DEL PAZIENTE
21 OTTOBRE 2011
MEETING SULLA PREVENZIONE DELLE MALATTIE COMPLESSE :
“EFFETTI DELL’ALIMENTAZIONE E DELL’INQUINAMENTO AMBIENTALE SULLA SALUTE UMANA”
Auditorium Don Salvatore Romeo
Via del santuario,4
Trecastagni (CT)
ROMA 5-8 OTTOBRE 2010
CONGRESSO NAZIONALE DELLA SOCIETÀ ITALIANA DI BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
“Analisys of Oxidative Burst activity (Phago Burst Test) in 20 patients affected by Multiple Chemical Sensitivity (MCS)”.
17 APRILE 2010
I° Convegno sulla MCS
“Aggiornamenti in tema di Sensibilità Chimica Multipla:
dalla pratica clinica al genotipo attraverso approcci biochimico-clinici, immunologici e genetici”
“Update on Multiple Chemical sensitivity: from clinical findings to genes using clinical biochemical, immunological and genetic approaches”
SALA CONFERENZE I.R.M.A. ACIREALE, VIA PAOLO VASTA 158/C
RESPONSABILE SCIENTIFICO DOTT.SSA MARIA GRAZIA BRUCCHERI
INTERVENTI: “Sensibilità chimica Multipla: Meccanismi tossicologici e di sensibilità Multiple Chemical Sensitivity: Toxicological and Sensitivity Mechanisms” ( in sostituzione del Dott. Martin Pall)
“Aspetti pratici nella gestione del paziente affetto da Sensibilità Chimica Multipla
Practical management of patient with Multiple Chemical Sensitivity”
Città Universitaria Catania,
23rd – 27th September 2009
54th National Meeting of the Italian Society of Biochemistry and Molecular Biology (SIB):
“Patients' collection for array-CGH (aCGH) analysis”
01 Novembre 2009
Annual Progress Report Oncology and Genetics Doctoral School
Siena
“Patients' collection for array-CGH analysis: identification and comparison of phenotype in two cases of deletion 16p13.1 .
SIGU 2009
Torino, 8-11 Novembre
SINDROMI EMERGENTI DA MICRODELEZIONI
Mencarelli M.A., Papa F.T., Katzaki E., Mucciolo M., Disciglio V., Uliana V., Pollazzon M., Marozza A., Castagnini C., Dosa L., Bruccheri M.G., Mari F., Renieri A.(poster)
SINDROME EMEGENTE DA MICRODELEZIONE 14q32.31-qter: DESCIZIONE DI DUE NUOVI CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURA
F. T. Papa1, M.A. Mencarelli1, M. Mucciolo1, E. Katzaki1, V. Disciglio1, M.G. Bruccheri1, J. Hayek2, R.G. Weber3, F. Mari1, A. Renieri1 (poster)
IDENTIFICAZIONE DI REGIONI A BASSA PENETRANZA E DIFFICILE INTERPRETAZIONE CLINICA.
Mucciolo M.1, Papa F.T.1, Katzaki E.1, Mencarelli M.A.1, Marozza A.1, Pollazzon M.1, Uliana V.1, Dosa L. 1, Bruccheri MG. 1, Castagnini C.1, Buoni S.2, Canitano R. 2, Radice L.2 , Grosso S.2, Mostardini R.3, Balestri P.3, Hayek G.2, Mari F.1, Renieri A.1
03 Novembre 2008
Annual Progress Report Oncology and Genetics Doctoral School
Siena
“Patient’s selection for array-CGH analysis”
27-28 Novembre e 04-05 Dicembre 2008
I.R.M.A (Istituto Ricerca Medica e Ambientale)
Via Paolo Vasta 158/C
95024 Acireale (Ct)
Evento formativo E.C.M. n. 1671-80388-49 e n. 1671-80388-50
“Genomica, proteomica e medicina molecolare di laboratorio:
I seminario teorico-pratico di aggiornamento e formazione in tema di medicina di laboratorio”
Relatore :
1. “Inquadramento diagnostico e fondamenti molecolare delle ipoacusie genetiche ”
2. “Diagnosi di laboratorio e genetica dell’infertilità maschile ”
3. “Approccio diagnostico della sindrome di Behçet”
“Diagnosi di laboratorio e genetica della Febbre Mediterranea Familiare(FMF)”
27-28 Gennaio 2006
IV Congresso “Malattie genetiche rare”
Messina
“Patologia cromosomica: Discussione di casi clinici”
Arena A., Bruccheri M. G., Circo G., Di Dio L., Licata F., Marchello C., Perrotta C.S., Reitano S., Mattina T.
8–10 Novembre 2006
IX Congresso Nazionale “Silver Russell: many genotypes for one phenotype “
Reitano S.;.Sorge G.; Grasso M*.; Arena A; Perrotta C. S.; Bruccheri M. G.; e Mattina T.
TUTOR TESI DI LAUREA
Città Universitaria Catania,
Facoltà di Scienze Matematiche, fisiche e naturali Corso di Laurea in Scienze Biologiche
Anno Accademico 2008-2009
“Ruolo della citogenetica nelle Sindromi da microdelezione: dal sospetto clinico della delezione 22q11 al riscontro diagnostico”
Laureanda: Valeria Vitale
Correlatrice: Bruccheri Maria Grazia
Città Universitaria Catania,
Facoltà di Farmacia Corso di Laurea Specialisttica in Farmacia
Anno Accademico 2008-2009
“Valutazione della capacità di burst ossidativo in soggetti affetti da Multiple Chemical Sensitivity”
Laureanda: Marianna Vigo
Tutor: Bruccheri Maria Grazia
Città Universitaria Catania,
Facoltà di Scienze Matematiche, fisiche e naturali Corso di Laurea in Scienze Biologiche
Anno Accademico 2009-2010
“Evoluzione, obiettivi e limiti delle tecniche di diagnostica citogenetica: dal cariotipo classico a quello molecolare”
Laureando: Alberto Trovato
Correlatrice: Bruccheri Maria Grazia
ESPERIENZA LAVORATIVA
Da Marzo 2015 ad oggi
POLICLINICO SACRO CUORE s.r.l.
Via Felice Paradiso, 2/A – 95024 – Acireale
Direttore tecnico Poliambulatorio
Consulente Genetista Medico
Da Febbraio 2015 ad oggi
STUDIOLAC srl
Via S. Ermanno, 1 - Messina
Consulente Genetista Medico
Direttore del Poliambulatorio “Una mano per la vita”
(puro volontariato, senza scopo di lucro )
Da Aprile 2009 al marzo 2015
I.R.M.A (Istituto Ricerca Medica e Ambientale)
Via Paolo Vasta 158/C - Acireale (Ct)
Direttore tecnico Poliambulatorio
Dal Gennaio 2008 al marzo 2015
I.R.M.A (Istituto Ricerca Medica e Ambientale)
Via Paolo Vasta 158/C - Acireale (Ct)
Consulente Genetista Medico
Febbraio-Marzo 2009
ENAC Sicilia
Aci Bonaccorsi (Ct)
Corso “TECNICO DELLA LINGUA ITALIANA DEI SEGNI” (SPECIALIZZATO IN DIDATTICA)
Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo
COD.01 CT 2008
Docente di Anatomo-fisiologia
Novembre- Dicembre 2007
ENAC Sicilia
Aci Bonaccorsi (Ct)
Corso “TECNICO DELLA LINGUA ITALIANA DEI SEGNI” (SPECIALIZZATO IN DIDATTICA)
Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo
COD.01 CT 2007
Docente di Anatomo-fisiologia
A.F. 2006-07
ENAC Sicilia
Aci Bonaccorsi (Ct)
Corso F. S. E. “MEDIATORE DELLA COMUNICAZIONE PER SORDI”
616 Mis. 3.02
Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo
Docente di anatomo-fisiologia
Anno formativo 2004-05
ENAC Sicilia
Aci Bonaccorsi (Ct)
Corso “MEDIATORE DELLA COMUNICAZIONE PER SORDI”
Modulo di Anatomo-Fisiologia e minorazione dell’apparato uditivo
Docente di anatomo-fisiologia
01/07/ 2005- 31/07/2005
A.S.L. 33 di Catania- Guardia Medica di Raddusa
Medico di guardia
Dal 1998 al Novembre 2007
Policlinico Universitario di Catania
Frequenta l’ambulatorio, il Day Hospital di Genetica Medica e il Laboratorio di Citogenetica del Dipartimento di Pediatria, Azienda Policlinico, Università di Catania, occupandosi prevalentemente di malattie multigeniche e delle influenze ambientali nelle malattie genetiche. Consulenze genetiche svolte presso i reparti di: UTIN, Neonatologia, Neuropsichiatria Infantile, Pneumologia Pediatrica, Chirurgia Pediatrica
CORSI E CONGRESSI
Chirurgia del Carcinoma Mammario nel 2000
Catania 08/05/2000
Chirurgia epatobiliare: attualità in tema di metastasi epatiche da carcinoma del colon-retto e tumori di Klatskin
Catania 05/06/2000
Convegno di Cardiologia Pediatrica”Dal neonato all’Adolescente: attualità diagnostiche e terapeutiche”
Acireale 19/05/01
Convegno di Genetica Clinica
Catania 30-31 /05/01
Workshop up to date on prenatal diagnosis: 6th european symposium on the prevention of congenital anomalies
Catania 01-02 /06/01
Aggiornamento in medicina perinatale
Catania 09 /06/01
Ruolo attuale del patologo nel Carcinoma della mammella
Catania 04 /06/01
Trombofilia in Ostetricia e Ginecologia:
Prevenzione,
diagnosi e management.
Catania 04 /06/04
VII Congresso nazionale S.I.G.U. ( Società Italiana Genetica Umana)
Pisa 13-15 /04/05
VIII Congresso nazionale S.I.G.U. ( Società Italiana Genetica Umana)
Chia Laguna 27-30/09/05
IV Convegno su: Malattie genetiche rare
Messina 27-28/01/06
4° Convegno di Genetica Medica
Catania 25 /03/06
2nd International meeting on crytptic chromosomal
rearrangements in mental retardation and autism.
Troina, 7-8/06/06
XVI Corso di Genetica
San Giovanni Rotondo, 15-17/06/06
II meeting congiunto sulle malattie Neuromuscolari in età pediatrica.
Augusta, 08/07/06
European Corse in Clinical Dysmorphology “What I know best?” Università Cattolica del Sacro Cuore
Facoltà di Medicina e Chirurgia “A. Gemelli”
Roma , 1-2/ 12/06
3rd International Meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism
Troina, 13-14 /04/07
XVII Corso di Genetica Medica
San Giovanni Rotondo, 07-09/06/07
Out come in Genetic Counselling
Quality standards for clinical genetics servicies 2nd Italian Workshop
Milano, september 18, 2008
Policlinico Mangiagalli-Regina Elena
Milano
La Sindrome di Rett: il ruolo del gene MECP2 nella senescenza cellulare
Siena 4 November 2008
"La sindrome di Rett: il ruolo del gene MECP2 nella senescenza cellulare"
Relatore: Umberto Galderisi
Siena 9 December 2008
"Epigenetic drugs modulate MeCP2 dynamics in living cells"
Relatore: Mario Costa
Siena 28 May 2009
"Personal genomics: dream or reality?"
Relatore: Giuseppe Borsani
A.A. 2016
Corso di primo livello In Medicina sistemica
Sostieni le nostre iniziative anche con una piccola donazione. Grazie
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Copyright 2016/2022. Diritti riservati Comitato Oltre la MCS
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